KROMOZOMAL HASTALIKLAR

İzlence Konu Başlık

Hafta Teori Konu Başlıkları
1 Kromozom anomalisi? Dengeli ve dengesiz kromozom anomalisi SEHER BAŞARAN
2 Kromozomal patolojilerin sıklığı,Kromozomal anomalilerin fenotipe etkisini etkileyen faktörler. SEHER BAŞARAN
3 Otozomal sayısal kromozom anomali sendromları: Down Sendromu, Ender görülen otozomal trizomiler: Tri 18, 13, 8, 9 vd BİRSEN KARAMAN
4 Otozomal sayısal kromozom anomali sendromları: Down Sendromu, Ender görülen otozomal trizomiler: Tri 18, 13, 8, 9 vd BİRSEN KARAMAN
5 X ve Y kromozomu sayısal anomalileri: Turner send., Triple X, Klinefelter send. ve variantları, 47,XYY ve variantları, Mixed gonadal disgenezi,X/Y kromozomlarının yapısal anomalileri BİRSEN KARAMAN
6 X ve Y kromozomu sayısal anomalileri: Turner send., Triple X, Klinefelter send. ve variantları, 47,XYY ve variantları, Mixed gonadal disgenezi,X/Y kromozomlarının yapısal anomalileri BİRSEN KARAMAN
7 Otozomal kromozomların yapısal anomali sendromları:5p-, 4p-, 13q-, 18p-, 18q- sendromları BİRSEN KARAMAN
8 Mikrodelesyon sendromları:DGS/VCFS, Williams send., PWS/AS, 1p tel delesyonu, SMS/MDS BİRSEN KARAMAN
9 Mikrodelesyon sendromları:DGS/VCFS, Williams send., PWS/AS, 1p tel delesyonu, SMS/MDS BİRSEN KARAMAN
10 Diğer yapısalkromozom anomalileri, Duplikasyonlar, İzo ve izodisentrik kromozomlar, Ring Kromozomlar, Kompleks kromozom yeniden düzenlenmeleri SEHER BAŞARAN
11 Kromozom bulgusu olan tek gen hastalıkları BİRSEN KARAMAN
12 Kromozom kırık/instabilite sendromları BİRSEN KARAMAN
13 MKA/MR endikasyonunda yaklaşım BİRSEN KARAMAN
14 Puberte ve infertilite sorunlarında yaklaşım SEHER BAŞARAN
Hafta Uygulama Konu Başlıkları
1 Kromozom anomalisi? Dengeli ve dengesiz kromozom anomalisi
2 Kromozomal patolojilerin sıklığı,Kromozomal anomalilerin fenotipe etkisini etkileyen faktörler.
3 Otozomal sayısal kromozom anomali sendromları: Down Sendromu, Ender görülen otozomal trizomiler: Tri 18, 13, 8, 9 vd
4 Otozomal sayısal kromozom anomali sendromları: Down Sendromu, Ender görülen otozomal trizomiler: Tri 18, 13, 8, 9 vd
5 X ve Y kromozomu sayısal anomalileri: Turner send., Triple X, Klinefelter send. ve variantları, 47,XYY ve variantları, Mixed gonadal disgenezi,X/Y kromozomlarının yapısal anomalileri
6 X ve Y kromozomu sayısal anomalileri: Turner send., Triple X, Klinefelter send. ve variantları, 47,XYY ve variantları, Mixed gonadal disgenezi,X/Y kromozomlarının yapısal anomalileri
7 Otozomal kromozomların yapısal anomali sendromları:5p-, 4p-, 13q-, 18p-, 18q- sendromları
8 Mikrodelesyon sendromları:DGS/VCFS, Williams send., PWS/AS, 1p tel delesyonu, SMS/MDS
9 Mikrodelesyon sendromları:DGS/VCFS, Williams send., PWS/AS, 1p tel delesyonu, SMS/MDS
10 Diğer yapısalkromozom anomalileri, Duplikasyonlar, İzo ve izodisentrik kromozomlar, Ring Kromozomlar, Kompleks kromozom yeniden düzenlenmeleri
11 Kromozom bulgusu olan tek gen hastalıkları
12 Kromozom kırık/instabilite sendromları
13 MKA/MR endikasyonunda yaklaşım
14 Puberte ve infertilite sorunlarında yaklaşım

Bilgi İşlem Daire Başkanlığı © 2024