Hafta | Teori Konu Başlıkları |
---|---|
1 | T Gen 1 Genetik Hastalkların Temel Özellikleri |
2 | T Gen 2 Aile ağacının Hazırlanması ve Değerlendirilmesi |
3 | T Gen3 Tek Gen Hastalıkları: Sık ve Nadir Görülenler |
4 | T Gen4 Dismorfolojiye Giriş |
5 | T Gen 5 Vaka (Dismorfik çocuğa yaklaşım) |
6 | T Gen 6 Kromozom Anomalileri ve Oluşum Mekanizmaları ve Genetik Danışma |
7 | T Gen 7 Kromozom anomalilerinde klinik bulgular ve genetik danışma |
8 | T Gen 8 Uygulamalı ders: Sitogenetik tanı testleri ve yorumları |
9 | T Gen 9 Non Mendelyen Kalıtım I: UPD, Genomik İmprinting |
10 | T Gen 10 Non Mendelyen Kalıtım II: Dinamik Mutasyon ve Maternal Kalıtım |
11 | TGen11: Uygulamalı Ders: Moleküler Genetik Tanı testleri ve Yorumları |
12 | TGen12 Kalıtsal Kanserler |
13 | T Gen 13. Prediktif, presemptomatik testler ve genetik danışma |
14 | T Gen 14Teratojenler, 15. Prenatal tanı / preimplantasyon tanısı, 16. Genetik hastalıkların tedavisi (Koruyucu / enzim replasmanı / gen terapisi),17. Uygulamalı Ders: Kanser sitogenetiği tanı testleri ve yorumları |
Hafta | Uygulama Konu Başlıkları |
---|---|
1 | T Gen Uygulama: Klinik ( Vaka başı ) ( 3 guruba bölünerek ) Down sendromlu bir olguyu muayene etmek ve ailesi ile genetik danışma prensipleri içinde iletişim kurmak ve ailenin daha önceki genetik danışma seanslarından kazanımını irdelemek |
2 | Aile agacı çizebilmek ve yorumlayabilmek |
3 | Tek gen hastalıklarında Genetik danışmanın önemini kavramak |
4 | Kromozom anomalilerinin oluşumunu kavramak ve aile çalışmalarının genişletilmesinin gerekli olduğu durumları kavramak |
5 | Kromozom anomalilerinde Genetik danışmanın önemini kavramak |
6 | Sitogenetik raporları yorumlayabilmek |
7 | Dismorfik olan cocuk ile olmayanı ayırdedebilmek |
8 | Nadir dismorfik hastalıklara tanı koyma prensipleri, özgün minör anomalileri saptayabilme, tanı akış şemalarını kullanabilme |
9 | Non mendel kalıtımda genetik danışmanın önemini kavramak |
10 | Prediktif ve presemptomatik testlerde genetik danışmanın prensiplerini öğrenmek |
11 | Dinamik mutasyon ve mitokondriyal kalıtım düşünülecek hastalıkları ayırdedilmek ve ileri tetkiklerin planlanmasını sağlmak |
12 | Moleküler tanı raporlarını yorumlayabilmek |
13 | Genetik danışmada prenatal tanı/ preimplantasyon tanı konusunda aileye bilgi iletecek düzeyde |
14 | Ailevi kanserlerde genetik danışma ve testlerin uygulanmasında etik prensipler |