TIBBİ GENETİK

İzlence Konu Başlık

Hafta Teori Konu Başlıkları
1 T Gen 1 Genetik Hastalkların Temel Özellikleri
2 T Gen 2 Aile ağacının Hazırlanması ve Değerlendirilmesi
3 T Gen3 Tek Gen Hastalıkları: Sık ve Nadir Görülenler
4 T Gen4 Dismorfolojiye Giriş
5 T Gen 5 Vaka (Dismorfik çocuğa yaklaşım)
6 T Gen 6 Kromozom Anomalileri ve Oluşum Mekanizmaları ve Genetik Danışma
7 T Gen 7 Kromozom anomalilerinde klinik bulgular ve genetik danışma
8 T Gen 8 Uygulamalı ders: Sitogenetik tanı testleri ve yorumları
9 T Gen 9 Non Mendelyen Kalıtım I: UPD, Genomik İmprinting
10 T Gen 10 Non Mendelyen Kalıtım II: Dinamik Mutasyon ve Maternal Kalıtım
11 TGen11: Uygulamalı Ders: Moleküler Genetik Tanı testleri ve Yorumları
12 TGen12 Kalıtsal Kanserler
13 T Gen 13. Prediktif, presemptomatik testler ve genetik danışma
14 T Gen 14Teratojenler, 15. Prenatal tanı / preimplantasyon tanısı, 16. Genetik hastalıkların tedavisi (Koruyucu / enzim replasmanı / gen terapisi),17. Uygulamalı Ders: Kanser sitogenetiği tanı testleri ve yorumları
Hafta Uygulama Konu Başlıkları
1 T Gen Uygulama: Klinik ( Vaka başı ) ( 3 guruba bölünerek ) Down sendromlu bir olguyu muayene etmek ve ailesi ile genetik danışma prensipleri içinde iletişim kurmak ve ailenin daha önceki genetik danışma seanslarından kazanımını irdelemek
2 Aile agacı çizebilmek ve yorumlayabilmek
3 Tek gen hastalıklarında Genetik danışmanın önemini kavramak
4 Kromozom anomalilerinin oluşumunu kavramak ve aile çalışmalarının genişletilmesinin gerekli olduğu durumları kavramak
5 Kromozom anomalilerinde Genetik danışmanın önemini kavramak
6 Sitogenetik raporları yorumlayabilmek
7 Dismorfik olan cocuk ile olmayanı ayırdedebilmek
8 Nadir dismorfik hastalıklara tanı koyma prensipleri, özgün minör anomalileri saptayabilme, tanı akış şemalarını kullanabilme
9 Non mendel kalıtımda genetik danışmanın önemini kavramak
10 Prediktif ve presemptomatik testlerde genetik danışmanın prensiplerini öğrenmek
11 Dinamik mutasyon ve mitokondriyal kalıtım düşünülecek hastalıkları ayırdedilmek ve ileri tetkiklerin planlanmasını sağlmak
12 Moleküler tanı raporlarını yorumlayabilmek
13 Genetik danışmada prenatal tanı/ preimplantasyon tanı konusunda aileye bilgi iletecek düzeyde
14 Ailevi kanserlerde genetik danışma ve testlerin uygulanmasında etik prensipler

Bilgi İşlem Daire Başkanlığı © 2025