Doğumsal metabolizma hastalıklarının laboratuar yaklaşımı ile ilgili öğrencinin bilgi ve beceri kazanması

Metabolik Hastalıklarında Seçici ve Seçici Olmayan Tarama Kavramı, Yenidoğan Taramalarının Tarihçesi, Fenilketonüri Yenidoğan Taraması, Biyotinidaz Eksikliği Yenidoğan Tarama Yöntemleri, Ülkemizde Güncel Yenidoğan Tarama Uygulamaları, Dünyada Güncel Yenidoğan Tarama Uygulamaları, İdrarda Grup Reaksiyonları, Kantitatif Amino Asit Analizi, Organik Asit Analizi, Tandem MS ile Serbest, Asil Karnitin ve Amino Asit Analizi, Doğumsal Glikozilasyon Bozuklukları Tarama Testleri, Genişletilmiş Yenidoğan Tarama programı konuları işlenecektir

Dersler bilgisayar ve barkovizyondan yararlanılarak sözlü olarak işlenir.

Burton BK. Inborn errors of metabolism in infancy: a guide to diagnosis. Pediatrics 1998, 102 (6): E 69. Christodoulou J, Mc Innes RR. A clinical approach to inborn errors of metabolism. In: Rudolph AM, Kamei RK, eds. Rudolph?s Fundamentals of Pediatrics, 2nd edition. Stanford: Appleton and Lange l998:181-208. Clarke JTR. A Clinical Guide to Inherited Metabolic Diseases.Cambridge University Press, 1996:1-267. Clayton PT, Thompson E. Dysmorphic syndromes with demonstrable biochemical abnormalities. J Med Genet 1988;25:463-472. Fernandes J, Saudubray JM, van denBerghe G, Walter JH, eds.Inborn Metabolic Diseases. Diagnosis and Treatment, 4th edition. Heidelberg: Springer-Verlag, 2006. Hainline BE, Wappner RS. Disorders of mitochondrial fatty acid oxidation. In:McMillan JA, Feigin, RD, DeAngelis CD,Warshaw JB, eds. Oski?s Pediatrics. 4th edition. Philadelphia:Lippincott Williams and Wilkins, 2006: 2175-2181 Hainline BE, Wappner RS. Disorders of mitochondrial fatty acid oxidation. In:McMillan JA, Feigin, RD, DeAngelis CD,Warshaw JB, eds. Oski?s Pediatrics. 4th edition. Philadelphia:Lippincott Williams and Wilkins, 2006: 2175-2181 Kliegman RM, Behrman E, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics, 18th edition, Philadelphia: Saunders Elsevier, 2007 Nyhan L, Ozand PT. Atlas of Metabolic Diseases. London:Chapman & Hall, 1998: 1-654. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease, 8th edition. New York: McGraw-Hill, 2001 Zschocke J, Hoffmann GF. Vademecum Metabolicum. Manualof Metabolic Paediatrics, 2nd edition. Leck, Germany:Clausen & Bosse, 2004