| Ders Adı | MENDEL VE MENDEL DIŞI HASTALIKLAR I | Kod | GNTK9027 |
| Kredi | 3 | AKTS | 9 |
| Z/S | Zorunlu | Teorik Saat | 2 |
| Uygulama Saat | 2 | Lab Saat | 0 |
| Ders Dili | Türkçe | Dersi Veren | Prof. Dr. NESLİHAN ABACI |
| Dersin Veriliş Türü | |||
Önemli Mendel ve Mendel dışı kalıtılan klasik hastalık ya da hastalık gruplarının genetik etyolojisinin incelenmesi, hastalık mekanizmalarının anlaşılması, genotip-fenotip ilişkisinin ele alınması
Siliyopatiler; mitokondriyal hastalıklar; konjenital adrenal hiperplazi; AR ve SRD5A2 gen mutasyonları ile ilişkili cinsiyet gelişim bozuklukları; X’e bağlı kalıtılan hastalık örnekleri (Duchenne Müsküler Distrofi ve Rett Sendromu); DNA tamir mekanizması bozukluğu gösteren hastalıklar; epilepsi genetiği; Klinik genetik vaka tartışması
PPT destekli interaktif ders
Genetics in Medicine. Thompson and Thompson, 8th edition www.genetests.org Online Mendelian Inheritance in Man
