Bu dersin amacı genetik hastalıklardan pek çoğunun temelini oluşturan biyokimyasal süreçler ve genetik patoloji arasında köprü oluşturacak şekilde bilgi aktarımı yapmaktır. Öğrenciler çok yönlü bakış açısı kazanacak şekilde çeşitli genetik hastalıklar ile biyokimya, biyotekneoloji, immunoloji alanlarında ilişki kurabilecekleri ileri çalışmalar için hazırlanacaklardır.

Hastalıkların altında yatan biyokimyasal mekanizmaların anlaşılması bunlara karşı kullanılabilecek teşhis ve tedavi yöntemlerinin öğrenilmesi. Kısaca Ders İçeriği: Amino Asit Metabolizması ve Hastalıkları ; Purin ve Pirimidin Modifikasyonları , Purin ve Pirimidin Metabolizması Bozuklukları; Enerji Metabolizması Bozuklukları; Plazma Lipidlerinin Metabolizması ve İlişkili Genetik Bozukluklar, Proteinlerin 3 boyutlu yapısı, katlanma bozuklukları ve bununla ilişkili hastalıklar; Hormonlar ile İlişkili Genetik Bozukluklar; Metal ve Vitamin Metabolizma Bozuklukları

Teorik anlatım yapılacaktır. Öğrencinin derse katılımını sağlamak amacı ile 2 adet görsel ve teorik sunum istenecektir.

Tıbbi Biyokimya (Prof. Figen Gürdöl, Nobel Tıp Kitapevleri) OMIM NCBI