Kromozomal hastalıklar ile ilgili mevcut bilgilerin hem klinik hem laboratuvar uygulamaları ile birlikte detaylandırılarak ö̈ğrenciye verilmesi amaçlanmaktadır.

Ders içeriğinde, kromozomal hastalıkların oluşumunda genetik mekanizmaların öğrenilmesi, tanı yöntemleri, patogenezi aydınlatılan hastalıklarda tanı ve prenatal tanı seçenekleri konusunda ailelerin bilgilendirilmesi, kromozomal hastalıklarda genetik danışma bulunmaktadır.

Ders slaytları ile ve bu konuda yapılmış son çalışmaların öğrenciler tarafından hazırlanıp sunumu ile gerçekleştirilir.

Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling, The Principles of Clinical Cytogenetics , An international System for Human Cytogenetic Nomenclature, Genetics in Medicine