Öğrencilerin genetik hastalıklar ile ilgili uygulanmakta olan tarama testleri ve tanı testlerini öğrenmek dersin ana amacıdır.

Genetik hastalıkların tanısında kullanılan sitogenetik ve moleküler tanı testlerinin teknik detayları ve uygulamaları hakkında teorik bilgilerin elde edilerek pratik uygulamaları ve bu uygulamar hakkında son güncel yaklaşımları araştırmalarını içermektedir.

Tarama ve tanı testleri ve uygulama teknikleri hakkında teorik bilgileri örnek uygulama sonuçları ile birlikte tartışarak öğrenilmesi, örnek hasta dosyaları üzerinden testlerin değerlendirilmesi ve yorumlanması

Genetics in Medicine (Thompson & Thompson), Human Molecular Genetics (Strachan & Read), klinik hasta dosyaları üzerinden değerlendirme eğitimi