Tıp Diploma programı lisans öğrencilerine temel Tıbbi Genetik bilgisini vermek, genetik hastalıkların tanı ve tedavisi ile ilgili güncel gelişmelerden öğrencinin bilgi sahibi olmasını sağlamak.

Ders, Genetik hastalıkların sınıflandırılması ( Tek Gen hastalıkları, kromozom anomalileri ve mültifaktöryel kalıtım ; çocukluk dönemi ve erişkin yaş dönemi) ile başlamakta, Aile ağacı ve kalıtım modelleri, Kromozom anomalileri oluşum mekanizmaları, Kromozom anomalilerinde klinik bulgular ve genetik danışma,Tek Gen hastalıkları ( sık gözlenenler ve genetik yaklaşımda özllikleri) , Non Mendeliyen kalıtım, Kalıtsal Kanserler, Prediktif, Presemptomatik testler , Dismorfoloji ( tanım, muayene teknikleri, oluşum ve klinik sınflandırma, malformasyonlara yaklaşım, sendrom tanısına yaklaşım ve nadir hastalıklara yaklaşım ve araştırma prensipleri) ile Dismorfoloji dersi vaka sunumu ( yapısal kromozom anomalisi, iki sık gözlenen mikrodelesyon sendromu, sık gözlenen bir otozomoal dominant ve otozomal resesif kalıtılan sendromlar vaka yaklaşımı ile anlatılmaktadır) ,Genetik hastalıklarda tedavisi ( korunma prensipleri, enzim replasman tedavisii kök hücre ve gen terapisi kavramları örneklerle irdelenmektedir) , Teratojenler ( örnekler ile aktarılmaktadır), Prenatal tanı ( yöntemleri, endikasyonları, uygulama yaklaşımı irdelenmektedir) , preimplantasyon tanısı ile devam etmektedir. Ayrıca sitogenetik, kanser sitogenetiği, moleküler uygulama dersleri teorik olarak anlatılmakta 3 grup halinde Down sendromlu olgu ve ailesine yaklaşım, aile agacı çizme, genetik danışma verme, ailelerin gentik danışmadan edindikleri bilgilerin öğrenciler tarafından sorgulanması sağlanmaktadır.

Teorik ve pratik

kitaplar