Kromozom anomalileri ile fenotip arasındaki ilişki ile Multipl Konjenital Anomali /Mental Retardasyon etiyolojisinde kromozom anomalilerinin yeri ve öneminin anlaşılması, sık görülen kromozomal hastalıkların fenotipinin öğrenilmesi, bilinen mikrodelesyon sendromlarında uygulanancak akış şemasının öğrenilmesi.

Klinik sitogenetiğin temel prensipleri, sayısal ve yapısal kromozom anomalilerinin sınıflandırılması ve sıklığı, otozomal trizomiler, yapısal kromozomal anomalileri, sitogenetik bulgu veren tek gen hastalıkları, cinsiyet gelişimi, cinsiyet kromozom anomali sendromları.

Teorik derslerde "Kromozomal Hastalıklar" ile ilgili ayrıntılı bilgi verilirken, laboratuvar uygulamaları ile hastalık bilgileri pekiştirilmektedir.

Genetics in Medicine (Nussbaum), Catalogue of Unbalanced Chromosome Aberrations in Man (Schinzel A), Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling (Gardner and Sutherland).